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冬去春來，梅花競開。2023年2月24-25日，由浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳分會主辦、寧波市婦女兒童醫(yī)院、寧波市婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會協(xié)辦的“2022浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學術(shù)年會”在寧波順利召開。

會議精彩回顧之“大會報告”

本次大會以“基因組醫(yī)學時代的臨床策略”為主題，由中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會現(xiàn)任主席徐湘民教授、前任主席龔瑤琴教授、中國科學院院士黃荷鳳等知名專家授課，涵蓋了國內(nèi)外醫(yī)學遺傳學研究的最新進展，涉及多種遺傳病的篩查與診斷、出生缺陷篩查與診治，以及攜帶者篩查等臨床遺傳領域的新技術(shù)、新進展。浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院的黃新文主任做了《新生兒基因篩查》主題報告，指出基因篩查可擴展篩查病種，提示更多疾病患病風險和攜帶狀態(tài)；基因篩查可彌補傳統(tǒng)篩查不足，聯(lián)合生化篩查減少漏篩，利于早期診斷。

會議精彩回顧之“青年論壇”

為了加強青年學者間的學術(shù)交流、促進青年學者迅速成長，本次大會特設青年論壇環(huán)節(jié)。博圣生物首席科學家、副總裁、出生缺陷防控關鍵技術(shù)國家工程實驗室診斷試劑研發(fā)中心負責人肖銳博士受邀，作為青年論壇的點評專家。來自省內(nèi)11個地市的14位青年學者參與了本次論壇。各位學者圍繞臨床遺傳學技術(shù)及其應用，以解決患者問題為核心，結(jié)合自身經(jīng)驗，從染色體病到單基因病，分享了多個經(jīng)典案例。點評專家們的點評深入淺出，為臨床遺傳病的診斷和評估提供了建設性和指導性的建議。

會議精彩回顧之“專題研討”

作為中國出生缺陷防控領域的開拓者和領導者，博圣生物在大會期間舉辦了新生兒基因篩查專題研討會。會議在博圣生物執(zhí)行總裁羅文敏先生、浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院金帆主任精彩的大會致辭中拉開了帷幕。授課環(huán)節(jié)由浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院黃新文主任主持。

寧波市婦女兒童醫(yī)院的李海波主任分享了前期已完成的2060例普通人群新生兒基因篩查的研究結(jié)果，指出基因篩查是技術(shù)發(fā)展趨勢和未來發(fā)展方向，強調(diào)新生兒基因篩查對兒童期發(fā)病的可防可治的疾病可做到早篩查、早干預。最后，李海波主任分享了一個龐貝病病例：做了新生兒基因篩查，才使得患兒得到了早期的診斷和治療。

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院的章毅英主任是龐貝病的診治專家，她接診了李海波主任轉(zhuǎn)診的龐貝病患兒。章主任與大家分享了該名患兒的治療過程和顯著的療效，18個月的患兒已經(jīng)可以表現(xiàn)的和正常孩子一樣。章主任指出，類似龐貝病這樣的罕見病，在浙江已有大病醫(yī)保支持用藥，新生兒基因篩查的普及將使早期發(fā)現(xiàn)成為可能，將在很大程度上改變罕見病確診難、治療難的局面。

浙江省人民醫(yī)院的唐少華主任從實驗室檢測層面指出龐貝病的確診需要酶活檢測、基因檢測和各項病理學檢查相結(jié)合。對于很多成人型龐貝病患者，酶學治療無法逆轉(zhuǎn)已經(jīng)造成的肌肉損傷，因此龐貝病防控的關鍵是在早期進行篩查和預防。

浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的董旻岳主任，從生育阻斷的角度，介紹了對患兒家庭進行再生育指導的遺傳咨詢要點，指出了在婚前、孕前、孕早期進行單基因遺傳病攜帶者篩查，對婚育指導、胎兒風險評估具有重要意義。

最后，兒科、產(chǎn)科、檢驗、遺傳咨詢等不同背景的專家，圍繞“新生兒基因篩查的應用探討”展開了熱烈的討論。學術(shù)交流精彩紛呈，高潮迭起。