2021年5月22-23日，博圣醫(yī)學(xué)第一屆遺傳病數(shù)據(jù)分析技能培訓(xùn)班圓滿舉辦，來(lái)自全國(guó)多家醫(yī)院的技術(shù)骨干相聚西子湖畔共學(xué)共研，探討臨床生信分析技術(shù)的現(xiàn)狀與未來(lái)。
博圣醫(yī)學(xué)生信分析及醫(yī)學(xué)遺傳分析團(tuán)隊(duì)呈現(xiàn)了內(nèi)容夯實(shí)的精彩課程，以臨床生信分析技術(shù)為核心，輔以變異致病性解讀及報(bào)告原則相關(guān)內(nèi)容，圍繞臨床基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析流程展開(kāi)系統(tǒng)性、基礎(chǔ)性的理論培訓(xùn)和實(shí)操環(huán)節(jié)。
精彩內(nèi)容一覽
博圣生物副總裁、博圣醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家肖銳博士為培訓(xùn)班開(kāi)幕致辭。他提到，人類遺傳學(xué)在過(guò)去20年有了極大發(fā)展，特別是二代測(cè)序(NGS)技術(shù)的進(jìn)步強(qiáng)力推動(dòng)了基因組學(xué)的發(fā)展，提升了臨床對(duì)遺傳疾病的檢測(cè)及診斷能力；然而，通過(guò)NGS平臺(tái)獲得的測(cè)序數(shù)據(jù)信息龐大，需要有效的生信分析策略及復(fù)雜的變異位點(diǎn)判讀和遺傳咨詢才能將結(jié)果應(yīng)用到臨床輔助診斷中，而生信分析及變異判讀是高技術(shù)壁壘的環(huán)節(jié)，是基因檢測(cè)流程的核心難點(diǎn)所在。
基于此，肖銳博士首先講述了測(cè)序技術(shù)對(duì)單基因病檢測(cè)和治療的影響，介紹了二代測(cè)序技術(shù)在出生缺陷三級(jí)防控中的應(yīng)用，并強(qiáng)調(diào)生信分析和醫(yī)學(xué)遺傳分析的重要性、分析人才培養(yǎng)的重要性，最后分享了博圣醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析技能培訓(xùn)課程的理念、模塊及課程安排。
博圣醫(yī)學(xué)生信分析部門負(fù)責(zé)人許雄在兩天的課程中分別講解了二代測(cè)序臨床應(yīng)用、Linux基本操作、WES及WGS檢測(cè)技術(shù)、二代測(cè)序生物信息分析流程，并分享了自主開(kāi)發(fā)的開(kāi)源軟件及Sanger數(shù)據(jù)自動(dòng)分析方案。
博圣醫(yī)學(xué)高級(jí)生信分析工程師葉老師詳細(xì)介紹了生信分析涉及的文件格式，如fastq、sam、bam、vcf、bed等。
博圣醫(yī)學(xué)高級(jí)生信分析工程師侯老師就基因檢測(cè)常用的數(shù)據(jù)庫(kù)和網(wǎng)站進(jìn)行了詳細(xì)介紹，對(duì)如何高效地進(jìn)行信息檢索、整合數(shù)據(jù)庫(kù)的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行了分享；在第二天的課程中，她還講解了變異注釋和篩選方案，分享了對(duì)變異位點(diǎn)過(guò)濾和排序的分析經(jīng)驗(yàn) 。
博圣醫(yī)學(xué)高級(jí)生信分析工程師丁老師講解NIPT分析的技術(shù)原理、數(shù)據(jù)優(yōu)化方案、胎兒DNA濃度估算的原理等。
博圣醫(yī)學(xué)高級(jí)生信分析工程師胡老師講解了CNVseq分析的技術(shù)原理，以及如何通過(guò)提高測(cè)序深度提升CNVseq檢測(cè)能力；在第二天的課程中，他介紹了多個(gè)實(shí)用工具，使用這些工具可幫助臨床提升分析效率。
博圣醫(yī)學(xué)高級(jí)生信分析工程師梁老師介紹生信分析流程中的質(zhì)量控制策略，詳細(xì)講解了每個(gè)質(zhì)控指標(biāo)的含義并介紹了質(zhì)控不合格的排查方案。
博圣醫(yī)學(xué)遺傳咨詢師馬老師詳細(xì)講解了ACMG關(guān)于染色體拷貝數(shù)變異解讀的指南并通過(guò)實(shí)際案例生動(dòng)地帶領(lǐng)學(xué)員進(jìn)行分析。
博圣醫(yī)學(xué)遺傳咨詢師唐老師介紹了WES在臨床遺傳病檢測(cè)中的應(yīng)用、詳細(xì)介紹了WES致病性解讀證據(jù)的分類、對(duì)實(shí)際判讀過(guò)程中證據(jù)的使用與升降級(jí)處理做了經(jīng)驗(yàn)分享，最后通過(guò)案例具體說(shuō)明判讀的流程。
